Нарушения формирования пола у детей: какие операции нужны

Многие слышали про мужские половые органы у девочек, и наоборот. Такие истории принято считать экзотическими, но это не так: каждый день в России рождается один ребенок с нарушениями формирования пола. Как живут такие дети и можно ли «исправить» пол — рассказывает Артем Гагикович Буркин, детский уролог-андролог, к.м.н., заведующий уроандрологическим отделением ДГКБ им. З.А. Башляевой, член международной ассоциации по гипоспадии и нарушению формирования пола (ISHID), член Европейского общества детских урологов (ESPU)

Все знают, чем мальчик отличается от девочки. Но что такое пол с научной точки зрения?

В реальности термин «пол» многогранен и не ограничивается внешним видом половых органов.

• Первый аспект — генетический пол: тот хромосомный набор, который имеется у человека (кариотип). В норме у мальчиков это 46,XY, у девочек — 46,XX.
• Второй аспект — фенотипический пол: строение наружных гениталий. Здесь могут быть некоторые анатомические варианты, но в целом тоже все понятно.
• Третий аспект — психологический пол: то, как ребенок воспринимает себя. Упрощенно говоря: мальчики писают стоят, играют в машинки и носят штаны — поэтому они мужского пола; девочки писают сидя, играют в куклы и носят платья — поэтому они женского пола.
• Четвертый аспект — это набор социальных ролей, которые человек играет в обществе.

То есть пол — очень разносторонняя история. В клинической практике детский уролог-андролог в первую очередь оценивает кариотип и анатомические признаки пола, а также работу половых желез.

В какой момент родитель понимает, что у его ребенка неправильно сформирован пол?

Первая диагностика проходит в роддоме. Если с гениталиями что-то не так, обычно врачи сразу это видят. Плюс, всем доношенным новорожденным на вторые сутки выполняют скрининг-тест на адреногенитальный синдром. Это один из самых частых вариантов нарушений формирования пола. При нем ребенок имеет нормальный кариотип, но в силу поломки генов нарушается синтез мужских половых гормонов и повышается их уровень. Это ведет к формированию наружных половых органов у девочек по мужскому типу (клитор увеличен и напоминает половой член, вход во влагалище сужен), а у мальчиков возникают симптомы преждевременного полового созревания (увеличен пенис, кожа мошонки имеет темную пигментацию и т.д.). Кроме того, могут иметь место нарушения электролитного обмена.

Почему у ребенка неправильно формируется пол? Разве он не определяется еще в момент оплодотворения?

Нарушения формирования пола можно разделить на две большие группы:

1. Хромосомные аномалии. Примером может служить синдром Клайнфельтера, при котором в наборе есть одна или несколько дополнительных Х-хромосом. Кариотип у таких больных 47,XXY, 48,XХХY и так далее. Иногда возможны «поломки» в отдельных генах. В целом на хромосомные и генетические аномалии приходится около 20% всех нарушений пола.

При синдроме Клайнфельтера у мальчиков складывается фигура по женскому типу, во взрослом возрасте часто развивается бесплодие. Патология встречается у одного на 500-1000 новорожденных мальчиков.

2. Пороки внутриутробного развития. Примерно до 8-й недели внутриутробного развития эмбрион является «бесполым», и половая дифференцировка (развитие мужских или женских гениталий) начинается после этого срока. Развитие мужского эмбриона определяется наличием в кариотипе Y-хромосомы: содержащиеся в ней гены запускают цепь клеточных взаимодействий, результатом чего является развитие мужских половых желез и мужской репродуктивной системы.

До 8-й недели беременности эмбрионы женского и мужского пола выглядят одинаково. Затем, если вырабатываются определенные гормоны, у мальчика формируются мужские половые органы. Важная роль в этом процессе отведена мужским гормонам, которые вырабатывает яичко плода.

Отсутствие мужских гормонов или нечувствительность тканей к ним приводит к формированию девочки — даже если первоначально кариотип мужской. А частичная нечувствительность тканей или недостаточный уровень гормонов приводит к нарушению формирования пола у мальчика.

Еще один частый порок — гипоспадия. Это нарушение развития мочеиспускательного канала у мальчиков, при котором отверстие расположено не на головке полового члена, а между ней и промежностью. С этим пороком рождается один из 200-300 мальчиков.

Бывает ли, что пол новорожденного трудно определить без дополнительного обследования?

Конечно, и тогда пациента переводят в неонатальное отделение и дают справку о рождении, где графа «пол» остается не заполненной. Уже по результатам обследования, после консилиума, родители с соответствующими документами обращаются в компетентные органы для регистрации ребенка в определенном поле.

Как именно обследуют ребенка с неясным полом?

Важно провести всестороннее мультидисциплинарное обследование и точно определить вариант нарушения пола, потому что цена ошибки очень высока. Принципиально сделать это до 6-ти месяцев жизни. В этом возрасте пациент находится в так называемом «мини-пубертате»: у него в крови сохраняется высокий уровень половых гормонов, полученных внутриутробно. Исследования профессоров А.Б. Окулова, Е.А. Володько, Э.П. Касаткиной показали, что внутриутробный уровень андрогенов является одним из важнейших критериев выбора пола.

Проще говоря: высокий уровень андрогенов во внутриутробном периоде приводит к дифференцировке пациента по мужскому типу — в дальнейшем ребенок, скорее всего, будет ощущать себя мальчиком.

Диагностика должна включать:

• цитогенетическое исследование (определение кариотипа);
• молекулярно-генетическое исследование;
• оценку функционального состояния половых желез и анатомии органов малого таза (сонография, эндоскопия и лапароскопия).

Если в полости малого таза есть дополнительные структуры, проводят диагностически-санационную лапароскопию, которая позволяет оценить строение органов малого таза, провести забор материала для гистологического исследования и при необходимости, убрать структуры, которые в дальнейшем будут приносить вред: например, зачатки женских половых органов (рудиментарные маточные трубы, матка) у мальчиков. Никакой функции они не несут, но опасны в плане злокачественного перерождения.

Говорят, что операции на половых органах желательно провести до 3-х лет. Почему?

Вообще операции делятся на два типа:

• Экстренные выполняются вскоре после рождения и позволяют нормализовать естественные отправления. Сюда, например, относится рассечение наружного отверстия мочеиспускательного канала, если оно сужено и затрудняет мочеиспускание. Или рассечение плотной девственной плевы у девочек, если она не позволяет отделяться секрету.
• Плановые операции выполняют только после установления варианта нарушения пола, когда все стратегические решения приняты, а врачи и родители понимают, как дальше будет проходить лечение и медицинская реабилитация.

Мы говорим, что плановые операции по реконструкции половых органов желательно провести до трех лет, потому что именно к этому возрасту у ребенка формируется восприятие себя как мальчика или девочки.

Есть ли шансы, что во взрослой жизни пациент с нарушениями пола смогут вести сексуальную жизнь, иметь детей?

Да, есть. Самые благоприятные варианты — нарушения формирования пола без генетических «поломок». Потому что генетические и хромосомные нарушения определяют неправильное строение самих половых желез, от которых зависит их дальнейшее функционирование: выработка сперматозоидов у мальчиков и яйцеклеток — у девочек.

Для этого и нужен мультидисциплинарный подход: эндокринолог, генетик, уролог, психолог. Мало сделать красивые внешне гениталии — важно, чтобы они еще и правильно функционировали.

Данные пациенты оперируются в малом возрасте, а репродуктивная функция проявляется гораздо позже. Самое важное — четко понимать, чего ждать. Это касается и вопросов фертильности, и сопутствующих заболеваний, и дальнейшей функции половых желез (то есть будет у пациента нормальный уровень гормонов или сниженный). В зависимости от этого ребенок будет направлен по определенному пути медицинской реабилитации. Это не тот случай, когда можно прооперировать и забыть: такие пациенты нуждаются в постоянном наблюдении и даже в определенных санирующих процедурах.

В ДГКБ им. З.А. Башляевой накоплен большой опыт в обследовании и лечении пациентов с нарушениями формирования пола. Если у вашего ребенка имеется эта проблема, вы имеете право получить бесплатную медицинскую помощь по ОМС в стационарах Москвы. Оставьте заявку или позвоните по телефону +7 (495) 587-70-88.

ОСТАВИТЬ ЗАЯВКУ

Источник: информационный проект
«Москва — столица здоровья»